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Experimentos com terapia genética sugerem cura para hemofilia
Doença rara é caracterizada por sangramentos espontâneos e retardo no tempo de coagulação sanguínea
Experimentos com terapia genética sugerem cura para hemofilia
AVANÇO - Cientistas conseguiram tratar dois tipos da doença por meio de terapia genética (Foto: Divulgação)
Apesar de ainda ser uma técnica muito recente, a terapia genética já dá seus primeiros passos como uma ferramenta eficaz contra doenças consideradas incuráveis. Dois estudos recentes confirmam isso. Publicados no periódico The New England Journal of Medicine, os experimentos mostraram que a terapia genética está avançando quando se trata de hemofilia. Após dois testes, a maioria dos participantes relatou níveis normais de coagulação do sangue e muitos já não exigiam injeções de elementos coagulantes que anteriormente precisavam regularmente.
Durante o primeiro estudo, homens com hemofilia grave A foram submetidos à terapia genética. Esses voluntários eram suscetíveis a hemorragias nas articulações e nos tecidos moles, e exigiam injeções regulares de coagulação.
A equipe alterou seus genes usando um vírus adenoassociado (AAV), um tipo que não causa doenças e que costuma ser usado para editar genes e fornecer fios de DNA artificiais nas células alvo.
Pouco depois dessa infusão, os pacientes produziram em grande escala uma proteína essencial de coagulação do sangue. Aqueles que receberam a dose mais alta da infusão tiveram níveis normais dessa proteína por até 24 semanas, o que significou que, para todos os efeitos, não apresentavam nenhum sintoma de hemofilia A. Além disso, nenhum efeito de toxicidade adversa ou imune foram detectadas.
O segundo estudo analisou a hemofilia B e foi liderado pela Divisão de Hematologia do Hospital Infantil da Filadélfia, nos EUA.
Dessa vez, os cientistas focaram no gene associado ao fator IX, que também desempenha um papel na coagulação do sangue e que aqueles que sofrem de tipo B possuem versões defeituosas ou simplesmente não têm. Mais uma vez, após uma única injeção de AAV, os 10 participantes apresentaram concentrações médias de fator IX.
Em ambos os casos, os pacientes não exigiram tratamentos convencionais por longos períodos de tempo, após as infusões. Testes com amostras maiores ainda serão realizados, mas os estudos representam um grande passo para encontrar a cura.
O que é Hemofilia?
A hemofilia é uma doença rara (existem menos de 150 mil casos no Brasil), hereditária incurável caracterizada por sangramentos espontâneos (internos e externos), retardo no tempo de coagulação sanguínea, hematomas, dores e inchaço nas articulações. É causada pela insuficiência de fatores coagulantes no sangue e, quando não tratada, pode levar à morte por hemorragia.
Quando há a ruptura em algum vaso sanguíneo, o sangue passa a fluir para fora. Isso pode ocorrer tanto dentro do corpo, caracterizando sangramentos internos, quanto fora, como quando alguém sofre um corte. No local da ruptura, proteínas chamadas fatores coagulantes trabalham juntamente com as plaquetas sanguíneas para formar uma espécie de tampão e estancar o sangramento. A esse tampão dá-se o nome de coágulo sanguíneo.
A pessoa hemofílica tem problemas na produção dos fatores coagulantes e, por isso, o processo é dificultado e se torna mais lento. Assim, ao sofrer alguma lesão, o hemofílico pode vir a sangrar por mais tempo do que uma pessoa com a coagulação normal. Além disso, a doença está também associada a frequentes sangramentos espontâneos nos músculos e órgãos, causando hemorragias internas difíceis de parar.
Dependendo da gravidade, o distúrbio é identificado logo nos primeiros anos de vida da criança, através de manchas na pele (hematomas) assim que ela começa a engatinhar ou andar. Em outros casos, adolescentes e adultos podem descobrir que sofrem de hemofilia após cirurgias, extrações dentárias ou acidentes graves, por terem um grau moderado ou leve da doença que não se manifesta com sangramentos internos.
Por estar diretamente ligada ao cromossomo sexual X, a hemofilia é mais frequente em homens, mas também pode ocorrer em mulheres caso a mesma tenha alterações nos dois cromossomos sexuais.
Atualmente, não há cura. O tratamento inclui injeções que adicionam fatores de coagulação ou plasma ao sangue. Existem dois tipos mais comuns de hemofilia, designados por A e B, ambos tratados nesses dois estudos.
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